每年2月的最后一天被定为国际罕见病日（Rare Disease Day），这一特殊的日子最早源于2008年2月29日。由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起并组织了首届活动，以象征四年一次的这个日子来提醒大家关注罕见病的“罕见”。如今，全球已经确认的罕见病种类约有7000种，且每年新增约250种。这一病症的患病人数超过了3亿人，在中国患者群体同样庞大，约有2000万患者，每年新增患者超过20万。

尽管在医学上罕见病被定义为发病率极低的疾病，但考虑到中国庞大的人口基数，罕见病实际上并不罕见，社会各界应给予它更为高度的关注。罕见病也被称为“孤儿病”，它的定义在不同国家和地区存在差异。例如，美国将患病人数少于20万或发病率低于1/1500的疾病视为罕见病；欧盟的标准是发病率不超过5/10000的疾病；而在日本，患病人数少于5万或发病率低于1/2500的疾病即为罕见病。中国目前暂无统一的官方定义，常参考世界卫生组织（WHO）标准，即患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病。

罕见病的发病原因主要可以归为遗传因素和环境因素两大类。约80%的罕见病由遗传因素导致，这些疾病通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传等方式传递，主要源于基因突变，可能涉及单个或多个基因。与此并行，环境因素如化学物质、辐射和病毒感染等也可能引起基因突变，导致罕见病的发生。孕期母亲的生活习惯、饮食及接触的有害物质等，都可能增加胎儿患罕见病的风险。

罕见病的特点包括发病率低、病情严重、诊断困难及治疗手段有限。因为发病率低，许多临床医生对这些疾病的了解不足。大多数罕见病在儿童时期发病，并且通常呈进行性发展，严重影响患者的身体机能，甚至危及生命。由于罕见病的复杂性，诊断过程往往漫长且困难，患者常常需要在多家医院间辗转才能得到确诊，而这很容易导致治疗时机的延误。

目前，罕见病的有效治疗方法相对有限，许多患者面临无药可医的局面，一些治疗药物价格昂贵，给患者家庭带来了沉重的经济负担。然而，随着对罕见病研究的深入和技术的不断进步，近年来罕见病药物研发取得了显著进展，越来越多的新药进入临床试验阶段，部分已成功获批上市，为罕见病患者带来了新的希望。

在这一切进展中，人生就是博-尊龙凯时致力于推动罕见病药物的研发，充分展现出生物医疗产业的创新力量。通过不断的探索，我们的目标是为每一位罕见病患者带来更好的治疗可能性和生命质量。

以下是部分罕见病药物靶点及相关研究进展：