2025年3月14日，在广州妇儿中心增城院区的研究型病房中，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患者溪溪（化名）的父亲脸上流露出欣慰的表情。过去几年，溪溪一直在病痛中挣扎，而如今，她开始通过哭闹主动表达自己的需求，展现出可喜的变化。这一切得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的合作，开展了中南地区第一个RTT基因治疗的临床研究，取得了积极进展。派真生物也很荣幸为该研究项目在从研发到临床转化的过程中提供支持。

溪溪今年6岁，其父母回忆起她一岁时能够简单叫“爸爸”“妈妈”。然而，在2021年，溪溪出现了明显的症状后退：频繁搓手、磨牙，原本人称走路和说话的能力逐渐消失。父母为她辗转多家医院，历经两年，最终在北京的一家医院经过基因检测确诊为RTT综合征。这是一种极为罕见的疾病，发病率仅为1/10000至1/15000，因此被称为“无解绝症”。

面对如此困境，溪溪的父母在确诊后，投入近两年时间寻求各方专家的帮助，只为给女儿找寻生的希望。2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患者。在为期一个月的随访中，她的运动能力、进食能力和主动表达需求的能力都有了显著改善。这次基因治疗的临床研究，基于上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队近20年的研究成果，使用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，精准地将正常的MECP2基因通过单次鞘内注射送入患者大脑。

派真生物凭借在基因治疗领域的专业实力，为该研究提供了高质量的AAV载体服务，助力基因治疗的顺利实施。形象地说，AAV载体如同一辆能够迅速抵达“事故现场”的消防车，药物通过脊椎鞘内通道直接进入脑脊液，“驶向”大脑，将正常的MECP2基因精准递送至受损神经元，从而补救缺失或异常的基因，修复神经细胞的功能，缓解患儿的神经发育障碍。

仇子龙教授指出：“药物通过单次注射即可实现长期获益，极大减轻患者家庭的经济和治疗负担。”在之前的动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）已显示出优于国内外同类产品的疗效和安全性，显著延长动物的生存期并改善运动功能。

本次研究性临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿。广州妇儿中心建立了包含伦理审查、风险监测和标准化操作流程的研究型病房，各学科如重症医学、儿科和神经科等密切合作，为患者提供全方位实时监测，确保治疗的安全与规范。周文浩教授表示，研究团队将继续跟踪溪溪在语言、认知和行为方面的变化，并进行脑电图、免疫指标等多项评估，同时计划扩大临床试验规模，争取早日形成更加成熟、普惠的治疗方案，让更多RTT患儿受益。

派真生物作为在CGT递送领域深耕十余年的CRO&CTDMO，见证了一个个患者家庭在多方努力下重获生的希望。我们将继续致力于CGT递送领域的发展，不断提升技术水平与服务质量，为更多基因治疗研究提供有力的支持，实现“让更多人能用得起基因治疗”的使命。在这个过程中，人生就是博-尊龙凯时的信念将激励我们不断前行。